Harmony test

Test Harmony to badanie prenatalne nowej generacji, które pozwala ocenić ryzyko wystąpienia trisomii chromosomowych – zaburzeń o podłożu genetycznym, takich jak zespół Downa; opcjonalnie umożliwia określenie płci płodu oraz analizę liczby chromosomów płci (X,Y). Bezpośrednia analiza pozakomórkowego DNA krążącego w krwi pozwala precyzyjnie oszacować ryzyko wystąpienia wybranych trisomii już po 10. tygodniu ciąży.

Ludzie normalnie wyposażeni są w 23 pary chromosomów zbudowanych z nici DNA i białek. DNA jest nośnikiem informacji genetycznej. Trisomia jest zaburzeniem polegającym na obecności trzech kopii chromosomów w miejscu normalnie występujących dwóch.

Trisomia 21 spowodowana jest obecnością dodatkowej kopii chromosomu 21 i jest najczęściej występującą nieprawidłowością tego typu. Powoduje zespół Downa, z którym wiąże się upośledzenie umysłowe stopnia łagodnego do umiarkowanego. Z tym schorzeniem mogą także współwystępować wady przewodu pokarmowego i wrodzone wady serca. Częstotliwość występowania zespołu Downa szacuje się na 1:740 urodzeń.

Trisomię 18 powoduje obecność dodatkowej kopii chromosomu 18. Trisomia 18 odpowiada za zespół Edwardsa i związana jest z wysokim ryzykiem poronienia. Niemowlęta z trisomią 18 często posiadają wrodzone wady serca oraz inne schorzenia znacznie skracające długość ich życia. Występowanie trisomii 18 szacuje się na 1:5000 urodzeń.

Trisomia 13 jest skutkiem obecności dodatkowej kopii chromosomu 13. Trisomia 13 powoduje zespół Patau’a, związany z wysokim ryzykiem poronienia. Niemowlęta urodzone z trisomią 13 mają zazwyczaj poważne wrodzone wady serca oraz inne zaburzenia. Przypadki przeżycia 1 roku są niezwykle rzadkie. Szacuje się, że trisomia 13 występuje raz na około 16000 urodzeń.

Test Harmony pozwala ocenić ryzyko wystąpienia trisomii chromosomów 13, 18 i 21, ale nie wyklucza wystąpienia innych zaburzeń płodu, których prawdopodobieństwo warunkowane jest indywidualnie.

Aktualnie stosowane badania przesiewowe są nieinwazyjne, więc bezpieczne dla matki i dziecka, ale mogą wykazywać około 5% odsetek wyników fałszywie dodatnich lub fałszywie ujemnych. W konsekwencji może dość do sytuacji, że po uzyskaniu wyniku dodatniego takiego testu i skierowaniu pacjentki na badanie inwazyjne zostanie utracona ciąża wtedy, gdy dziecko było zdrowe.

Dla celów badania trisomii płodowych przeprowadzanych z krwi obwodowej matki opracowano wiele metod analizujących pozakomórkowe DNA (cfDNA). Dzieli się je na dwie kategorie: analizę losową (znaną także jako równoległe masowe sekwencjonowanie typu ‘shotgun’ – MPSS) i celowaną analizę DNA. Test prenatalny Hormony wykorzystuje metodę celowanej analizy DNA.

W porównaniu z analizą losową, analiza celowana cfDNA jest prostsza, mniej kosztowna i bardziej precyzyjna. Jednym z etapów badania jest określenie procentowej zawartości płodowgo cfDNA w krwi obwodowej matki, dzięki czemu zachowana jest bardzo wysoka wiarygodność diagnostyczna testu.

Badania inwazyjne są niezawodne, lecz mogą stanowić zagrożenie dla matek i ich nienarodzonych dzieci. Odnotowano, że stopień komplikacji i ograniczenia związane z wykonywaniem takich testów były przyczynami problemów z prowadzeniem ciąży u pacjentek i zwiększały ich poczucie lęku.

Badania prenatalne są obecnie nieodłączną częścią niemal każdej ciąży. Twój lekarz może dostarczyć Ci informacji na temat testów prenatalnych określających ryzyko wystąpienia trisomii, tłumacząc dlaczego są one wykonywane, jakie testy są dostępne, czemu one służą i kiedy powinny być zlecane.